Kan jag undvika att föra vidare min ärftliga cancer till mina barn?

Kenny  Rodriguez-Wallberg, Docent, överläkare, Reproduktionsmedicin Karolinska Universitetssjukhuset och Avdelningen för Onkologi-Patologi, Karolinska Institutet (foto Anders Norderman)

I Sverige insjuknar varje år cirka 800 personer i en cancersjukdom som är ärftlig, det vill säga, att dessa personer bär på ett anlag som är kopplat till utvecklingen av cancer, vilket ofta går att spåra till familjens cancerhistoria. Cirka 5-10% av alla cancersjukdomar orsakas av ärftliga faktorer. Inom gynekologisk cancer är det minst två procent som har ett ärftligt canceranlag. För äggstockscancer är denna andel ännu högre, uppemot 15-20% kan orsakas av ärftlighet.

Om flera nära släktingar på samma sida i släkten har drabbats av cancer, antingen samma cancerform eller cancerformer som har samma genetiska anlag som bröst- och äggstockscancer, bör man misstänkta ärftlig cancer. Det kan också handla om en person som haft fler än en cancersjukdom, eller exempelvis drabbats av cancer i ett bröst och sedan i det andra bröstet. När en person drabbats av cancer i unga år, det vill säga före 50-års ålder, finns det också anledning att misstänka ärftlig cancer.

Ärftlig cancer

Ett cancerbesked är ofta traumatiskt. Att få beskedet att din cancer har ärftliga orsaker kan vara ännu värre. Men det kan ge dig en möjlighet att bespara dina anhöriga från onödigt lidande genom förebyggande åtgärder och uppföljningar.

En av de vanligaste gener där mutationer kan orsaka ärftlig cancer är BCRA1 och BRCA2 gener. Förutom en högrisk för bröstcancer hos individer som bär på BRCA mutationer, finns det även kännedom om förhöjda risker för äggstockscancer. Ytterligare genmutationer som associeras med en högrisk för gynekologisk cancer är de så kallade mismatch-reparationsgener som är kopplade med ärftligt tjocktarmscancer och/eller livmodercancer. Detta syndrom heter Lynch syndrom.

I familjer med påvisad ärftlig cancer kan friska släktingar erbjudas så kallad presymptomatiskt gentest samt information om de preventionsprogram som finns. Det finns två typer av förebyggande åtgärder; kontrollprogram som t.ex. mammografi eller profylaktisk operation där riskorganen opereras bort, som t.ex. äggstockar och bröst hos kvinnor med känd mutation i BRCA genen.

Profylaktiska operationer minskar risken betydligt för att insjukna själv men kan inte skydda de kommande generationerna, eftersom man fortfarande kan överföra den muterade genen till sina barn. Idag är det möjligt att spåra anlagens närvaro i ett mycket tidigt skede under embryoutvecklingen. Denna teknik appliceras på Reproduktionsmedicinska kliniker för att undvika att föra vidare sjukdomsanlaget till kommande generationer.

Provrörsbefruktning med Preimplantations Genetisk Diagnostik (PGD)

PGD är en metod som introducerades i Sverige för cirka 20 år sedan som ett alternativ för svåra ärftliga sjukdomar. Metoden innebär att man tar prover på embryon innan implantation och kan fungera för de fall där ärftligheten för cancersjukdomen orsakas av genmutationer. Genom specifika analyser kan dessa mutationer testas hos embryon vid tidig utveckling.

För att kunna ta prover från tidiga embryon behöver paret genomgå en provrörsbefruktningsbehandling, så kallad In vitro fertilisering (IVF). Vid IVF, vilken vanligtvis görs för ofrivilligt barnlöshet, befruktas äggen i en laboratoriemiljö. De befruktade äggen (embryo) delas och utvecklas i en inkubator under de första utvecklingsdagarna. Vanligtvis vid 3:e-5:e utvecklingsdagen efter befruktning tas ett prov från varje embryo för att undersöka vilka som är anlagsbärare. Målet med PGD-behandling är att selektera embryon som är friska med avseende till sjukdomen. Endast selekterade embryon återförs i livmodern för att ge dessa en chans till implantation och graviditet.

PGD är i dag tillgänglig vid två centra i Sverige, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm och Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg. På Karolinska Universitetssjukhuset startades PGD 1996 genom samarbete mellan Reproduktionsmedicin Karolinska, som ansvarar för provrörsbefruktningen, och Klinisk Genetik, som etablerar och utför den genetiska diagnostiken. Tillämpningen av PGD regleras i lagen om genetisk integritet sedan 1 juli 2006. Hittills har över 5000 barn fötts efter PGD i världen.

Hur pass stor chans har man att bli gravid och inte föra över canceranlaget?

– Resultaten av PGD-behandlingar i Sverige är jämförbara med andra behandlingar med IVF och cirka 30% av alla behandlingar resulterar i födda barn, berättar Kenny Rodriguez-Wallberg.

Används denna genteknik idag för föräldrar som önskar att inte föra vidare sin ärftliga cancer till sina?

– Ja, denna genteknik används idag i Sverige för föräldrar i denna situation, till exempel för BRCA-bärande föräldrar som önskar få barn som inte bär på anlaget.

Var ska man vända sig om man har ärftlig cancer i släkten och önskar bilda familj?

– Idag finns det hjälp att få i form av genetisk vägledning för friska individer som har ärftlig cancer i släkten på alla universitetssjukhus. Men endast Karolinska och Sahlgrenska kan genomföra PGD och därför tar de emot patienter från hela Sverige. Och givetvis genom profylaktiska åtgärder kan man också undvika att insjukna själv, poängterar Kenny.

Numera finns det medicinska möjligheter till att bespara den nuvarande och kommande generationen onödigt lidande, och samhället enorma kostnader genom uppföljningar och förebyggande åtgärder. Men genetisk testning måste bli tillgängligt för alla! Vid både bekräftad eller misstänkt ärftlig sjukdom i familjen måste man veta vart man kan vända sig. Vården måste aktivt screena för att hitta anlagsbärare och erbjuda anlagsbärare vårdens alla möjligheter.

 

Av: Roshan Tofighi

roshan@gyncancer.se