Gestationell trofoblastsjukdom och andra sällsynta gynekologiska tumörer

Sjukdomar som drabbar mycket få individer kallas sällsynta sjukdomar. I Sverige räknas en sjukdom som sällsynt om den drabbar mindre än 1 på 10 000 individer medan definitionen i Europa är mindre än 5 på 10 000. Eftersom det sammantaget finns ett stort antal sällsynta sjukdomar räknar man med att omkring 6-8% av befolkningen är drabbad. I ett försök att öka tillgången till diagnostik, information och vård för dessa patienter har det inom EU startas virtuella nätverk, så kallade europeiska referensnätverk (ERN), som involverar vårdgivare runtom i Europa. Målet är att samla den europeiska expertisen på sällsynta diagnoser för att öka kunskapsutbytet och samarbetet kring patienter med sällsynta diagnoser och öka tillgängligheten till expertvård för patienter och vårdgivare såväl inom som utanför nätverket. Det finns hittills 24 ERN inom EU, med representanter från 26 länder, över 300 sjukhus och mer än 900 vårdgivare. Under 2019 har det varit möjligt för fler sjukhus att ansöka om att bli medlem i ett ERN, så antalet deltagande sjukvårdsenheter och länder kommer att öka.

Sällsynta gynekologiska tumörer är en av undergrupperna till EURACAN, som är ett av de 24 referensnätverken. De tumörgrupper som ingår hittills är sällsynt äggstockscancer, framförallt cancertumörer som utgår från äggstockens äggceller och stödjevävnad samt gestationella trofoblasttumörer som utgår från en graviditet. På sikt kommer även sällsynt livmoder- och livmoderhalscancer att inkluderas. Från Sverige är Karolinska Universitetssjukhuset hittills den enda medlemmen i EURACAN för sällsynta gynekologiska tumörer, och deltar i regelbundna diskussioner om handläggning av svårbehandlade fall. Andra svenska sjukhus har också kunnat delta genom att anmäla sina fall via Karolinska. Det går att läsa mer om ERN och EURACAN på EU:s hemsidor.  

I Sverige pågår en stor omorganisation av sjukvården genom så kallad nationell nivåstrukturering av högspecialiserad vård. Det innebär att ovanliga sjukdomar och ingrepp koncentreras till färre vårdenheter, för att även här öka kunskapen och förbättra flödet och omhändertagandet av patienterna. Socialstyrelsen har fått i uppdrag att driva den här processen, och har valt gestationell trofoblastsjukdom som ett pilotområde för nationell högspecialiserad vård (NHV).

Gestationell trofoblastsjukdom är ett samlingsnamn för en grupp tumörer med ursprung ur en graviditet. De är mycket ovanliga och förekommer i både premaligna och maligna former. Den vanligaste formen av trofoblastsjukdom är mola hydatidosa, på svenska kallad druvbörd, som är en avvikande graviditet med för många kromosomer från pappan till graviditeten. Det gör att det inte utvecklas något foster eller att fostret dör tidigt och att moderkaksvävnaden växer till mer än normalt och även kan utvecklas till en elakartad tumör. Mola hydatidosa räknas som en premalign tumör och kvinnor som diagnostiserats med en mola följs med kontroller av graviditetshormonet hCG under en period för att hitta de fall som utvecklar en elakartad sjukdom. Man uppskattar att en molagraviditet uppkommer i ungefär en av 1000 graviditeter. I Sverige rapporteras omkring 140 fall av mola hydatidosa till Cancerregistret varje år.

Till de maligna trofoblasttumörerna räknas invasiv mola, choriocarcinom och de mycket ovanliga placental site trofoblasttumör och epitelioid trofoblasttumör. Alla former av maligna trofoblasttumörer kan utvecklas efter en tidigare molagraviditet men de tre sistnämnda kan också uppstå efter vilken graviditet som helst och diagnostiseras då vanligen betydligt senare i förloppet. Varje år rapporteras 3-5 fall av choriocarcinom till Cancerregistret. De fall av malign trofoblastsjukdom som uppstår efter en molagraviditet rapporteras inte, men studier tyder på att det rör sig om ungefär 10%, vilket skulle innebära omkring 15 kvinnor per år i Sverige. Det totala antalet kvinnor som diagnostiseras med malign trofoblastsjukdom varje år i Sverige är således mycket lågt.

Vid misstanke om utveckling av eller konstaterad malign trofoblastsjukdom är det angeläget med snabb utredning och påbörjande av cellgiftsbehandling. De här tumörerna är ofta lättblödande och kan sätta metastaser snabbt, och beroende på vart tumören har spridit sig kan blödningar vara livshotande. Maligna trofoblasttumörer har dock en mycket god prognos generellt. Undantaget är vid omfattande spridning av sjukdomen, framförallt av de ovanligare subtyperna. Sammantaget är det därför mycket viktigt med en snabb diagnos och snabb inledning av behandling i de här fallen.

Socialstyrelsen fattade våren 2020 beslut om att nivåstrukturera vården av kvinnor med gestationell trofoblastsjukdom till ett centrum i Sverige, och den första juli i år fick Region Stockholm och Karolinska Universitetssjukhuset uppdraget att bedriva nationell högspecialiserad vård av kvinnor med trofoblastsjukdom. Uppdraget innebär diagnostik och monitorering av alla kvinnor med någon form av trofoblastsjukdom och behandling, helt eller delvis, av kvinnor med malign trofoblastsjukdom. I uppdraget ingår också forskning och utbildning inom området, liksom årlig rapportering av kvalitetsindikatorer till Socialstyrelsen.

Mer specifikt innebär beslutet om nationell högspecialiserad vård av trofoblastsjukdom:

  1. Att all vävnadsdiagnostik skall ske på Karolinska Universitetssjukhuset. Vid misstanke om en molagraviditet eller annan trofoblasttumör skall vävnadspreparat skickas för eftergranskning till patologavdelningen på Karolinska.
  2. Att all monitorering av kvinnor med trofoblastsjukdom skall ske på Karolinska Universitetssjukhuset. Vid säkerställd molagraviditet eller annan trofoblasttumör skall alltid ett extra blodprov tas vid hCG-kontroller och skickas till Karolinska Universitetslaboratoriet för analys. NHV-koordinator och/eller ansvarig läkare inom NHV bevakar provsvaren parallellt med ansvarig läkare på hemorten och signalerar vid avvikelser som medför tätare provtagning eller utredning för misstänkt malign omvandling.
  3. Att alla kvinnor med malign trofoblastsjukdom omhändertas och inleder behandling på Karolinska Universitetssjukhuset. Beroende på tumörens omfattning sker fortsatt behandling därefter antingen helt eller delvis på universitetssjukhus i hemregionen eller fortsatt på Karolinska Universitetssjukhuset.
  4. Att NHV-centrum på Karolinska Universitetssjukhuset har ett ansvar för utbildning inom området gestationell trofoblastsjukdom.
  5. Att Karolinska Universitetssjukhuset har ett ansvar att bedriva forskning inom området gestationell trofoblastsjukdom.

Det går att läsa mer om gestationell trofoblastsjukdom och NHV-uppdraget på Karolinskas hemsida.

Av: Ulrika Joneborg, överläkare,  PF Gynekologisk Cancer, Tema Cancer, Karolinska Universitetssjukhuset 

Foto: Alexandra Andersson