En precis diagnostik ger precisionsbaserad behandling

Anders Edsjö, vice ordförande i GMS:s ledningsgrupp

Med hjälp av avancerad laboratorieteknik kan en patients arvsmassa analyseras. Laboratorieresultaten blir då grunden för en mer precis diagnostik vilket kan i sin tur ge mer riktad individanpassad behandling. Därför glädjer sig Nätverket mot gynekologisk cancer åt regeringens senaste satsning inom precisionsmedicin, uppdraget till Genomic Medicine Sweden (GMS) att skala upp den molekylära diagnostiken för äggstockscancer och bröstcancer inom regionerna.

För nio år sen, som anhörig till en äggstockscancerpatient, satt jag på Radiumhemmet tillsammans med min anhörig och lyssnade på onkologens behandlingsplan, och blev oerhört förvånad och ledsen över att den tänkta behandlingen inte var baserad på min anhörigs genmutationer. Jag som en naiv fd forskare, som själv hade jobbat med molekylära analyser, trodde att den senaste forskningen och vården hängde ihop. Att man analyserade defekta gener i patienters tumörbiopsier och sen planerade in en individanpassad behandling utifrån patientens molekylärpatologiska profil. Men så var inte fallet annat än för utvalda patientgrupper då för nio år sen!

Många år senare och efter en hel del opinionsbildning och påverkansarbete tillsammans med Nätverket mot gynekologisk cancers engagerade styrelse, så visar facit att det lönar sig att engagera sig i patientfrågor och vara rösten för kvinnors hälsa, ett medicinskt område som alltför ofta är eftersatt.

Och just det vet vi och just det har vi också spridit kunskap om. Vi har bland annat lyckats få Cancerfonden att specialsatsa på forskning inom äggstockscancer de senaste åren, vi har lyckats få bort avgifterna för livmoderhalscancerscreening, och att alla flickor och pojkar ska HPV-vaccineras. Nu ska vi se till att livmoderhalscancer utrotas, precis som WHO:s uppsatta mål om en global eliminering av denna cancerform och att äggstockscancer upptäcks i tid och behandlas med en jämlik bästa vård.

Därför välkomnar vi regerings satsning på precisionsmedicin inom kvinnohälsa. Så vi frågade Anders Edsjö, vice ordförande i GMS:s ledningsgrupp om deras nya uppdrag.

– Vi har fått 8 000 000 kronor för att under 2021 skala upp den molekylära diagnostiken för äggstockscancer och bröstcancer. Vi ska också ta fram en nationell implementeringsplan för att säkerställa en god och jämlik vård över hela landet, berättar Anders Edsjö som förutom GMS-uppdrag också är sektionschef för klinisk patologi vid Skåne universitetssjukhus i Lund.

GMS startade som ett initiativ ur den nationella Science for Life Laboratory (SciLifeLab), men är numera en nationell satsning som samordnar införandet av precisionsmedicin över hela landet. Och nu efter etableringsfasen kommer uppskalningsfasen.

– Det finns redan nu ansökan för underhållsbehandling för äggstockscancerpatienter med viss HRD-profil hos TLV. Vi behöver ha HRD-analyserna på plats när Tandvårds-och läkemedelsförmånsverket (TLV) har gett sitt godkännande, förklarar Anders. HRD-tester är ganska svåra och avancerade tester eftersom man inte analyserar en enskild gen utan tittar på breda molekylära förändringar. Man letar helt enkelt efter patologiska mönster som man kan koppla ihop till patientens sjukdom. Vårt mål är att under 2021 se till att verktygen finns hos regionerna för HRD-testning!

Det målet är så efterlängtat. Även om denna sjukdom har orsakat mig enorm smärta, så är idag en bra dag. För idag är jag en stolt patientföreträdare.

Av: Roshan Tofighi

roshan@gyncancer.se

Referens:  Uppdrag att betala ut medel för piloter inom precisionsmedicin, Regeringens beslut 2020-12-22 S2020/09800